L'attività di ricerca del CUSSB si basa su collaborazioni in progetti nazionali e internazionali nell'ambito della ricerca biostatistica sia teorica che applicata della ricerca bioinformatica e della statistica genetica. In particolare l'attività di ricerca del CUSSB si articola come segue:
a) INTEGRAZIONE DI DATABASE BIOINFORMATICI (METADATA)
i. Epigenetica
ii. Esperimenti di Chip-seq ( metilation/ transcription factor/ hypersensitive sites, etc...)
iii. Dati di espressione genetica da piattaforme di Microarray e da Esperimenti di Deep Sequencing.
iv. System biology
v. Analisi di pattern di regolazione di specifici geni target
vi. Modelli per l’identificazione e la previsione di smallRNA e microRNA
vii. Analisi di dati di sRNA-seq
viii. Analisi di dati di genomica comparative.
ix. Validazione di geni candidati e previsione di target.
b) STATISTICA COMPUTAZIONALE
i. Tecniche di simulazione e generazione di campioni di controllo in silico
ii. Identificazione e confronto tra cluster di eventi genomici
iii. supervised e unsupervised clustering, Machine Learning (Neural Networks, Support Vector Machine, Genetic Algorithms,..), previsioni di classi di rischio (stadiazione tumori, predizione dei linfonodi sentinella,...);
iv. analisi standard di dati di espressione genetica, PCA, correlazione tra predittori clinici e biologici e identificazione di biomarcatori
c) SNPs ANALYSIS
a) MODELLI STATISTICI PER DATI LONGITUDINALI
i. Modelli parametrici e non parametrici di identificazione dei fattori di rischio per prevedere l’andamento della malattia.
ii. Modelli per curve di crescita cellulare.
iii. Modelli per la struttura di dipendenza nelle patologie genetiche complesse (sclerosi multipla , diabete, ipertensione, Alzheimer)
iv. Modelli longitudinali
v. Bayesian joint modeling
vi. Modelli ad effetti misti per le misure ripetute.
vii. Tecniche di permutazione per la stima degli effetti dei trattamenti.
b) ANALISI DI SOPRAVVIVENZA.
i. Modelli parametrici e non parametrici per I dati di sopravvivenza in studi clinici ed osservazionali.
ii. Modelli per lo studio della dominanza tra funzioni di sopravvivenza.
iii. Modelli per l’identificazione di cluster di sopravvivenza.
iv. Modelli grafici per lo studio della dipendenza tra fattori prognostici
v. Modelli di frailty
i. Disegno sperimentale nelle fasi pre-cliniche e in fase I-II-III.
ii. Determinazione delle stopping rules per l’interruzione di uno studio clinico.
iii. Valutazione di marker surrogati e marker intermedi
iv. Valutazione degli studi di efficacia
v. Valutazione della safety di un trattamento
vi. Modelli per lo studio della dominanza tra trattamenti (studi di non inferiorità)
vii. Validazione di Protocolli clinici secondo le line guida internazionali (AIFA and EMEA / FDA)
viii. Valutazione della compliance negli studi clinici
ix. Valutazione di fattori di rischio negli studi multicentrici.
i. Modelli statistici non parametrici per scale psicometriche categoriali
ii. Modelli di shape analysis per lo studio dell’espressione delle emozioni.
iii. Modelli statistici multivariati (grafi a catena) per lo studio della dipendenza tra fenotipi cognitivi e psicologici.
iv. Modelli statistici non parametrici per l’identificazione dei fenotipi psicologici complessi
v. Analisi di Shape per i dati complessi.
vi. Modelli di statistica spaziale per dati di immagine.
vii. Modelli statistici avanzati per studi su malattie neurodegenerative.